Polícia Militar/RJ 2010 – Pediátrica e neonatal – Questão 06

06. Quanto a osteogenese imperfeita, e correto afirmar que

I. o envolvimento musculoesqueletico e difuso com arqueamento dos ossos longos.
II. esclera azulada, disacusia e deficiencia de crescimento sao sintomas comuns a todos as formas de osteogenese.
III. o tipo II esta frequentemente associada ao bom prognostico com melhora dos sintomas nos primeiros anos de vida.
IV. exercicios ativos assistidos e exercicios resistidos nao devem ser incorporados a medida que a crianca fica mais velha.
V. as criancas devem usar orteses de posicionamento em membros inferiores quando desenvolvem a habilidade de sentar independente.

Estao corretas as afirmativas

(A) I, II e IV.

(B) I, III e IV.

(C) I, II e V.

(D) I, III e V.

Osteogenesis Imperfecta

As assertivas III e IV são erradas.

Também chamada de “doença dps ossos de vidro”, a osteogênese imperfeita é uma doença determinada geneticamente, na qual está afetada a estrutura e a função do colágeno do tipo I, que representa mais de 90% do colágeno tecidual total, sendo responsável por 70% a 80% do peso seco dos tecidos fibrosos densos que formam o sistema músculo-esquelético. O padrão de herança mais comum é o autossômico dominante, podendo ser, com menor freqüência, recessivo. A alteração é determinada por mutações nos cromossomos 7 e 17, mais especificamente nos Loci COL1A1 e COL1A2, onde ocorre com maior freqüência a substituição da glicina por um outro aminoácido; mutações localizadas nestes Loci determinam principalmente a OI, mas podem também causar, dentre outras doenças, a síndrome de Ehlers-Danlos dos tipos VIIA ou VIIB. Um grande número de mutações tem sido descrito, porém a correlação entre o defeito genético específico e o fenótipo produzido ainda é pouco estabelecida.

A OI é uma doença rara, ocorrendo um caso em cada 15.000 a 20.000 nascimentos e sua prevalência é de 1 em 200.000 indivíduos. Não há citações na literatura sobre o predomínio em relação à raça ou sexo.

A apresentação clínica é heterogênea e variável sendo, no entanto, marcantes a fragilidade óssea, a frouxidão cápsulo-ligamentar, a cor azulada da esclera e a surdez. No quadro laboratorial, a fosfatase alcalina sérica acha-se freqüentemente aumentada, não sendo observadas, porém, alterações nos níveis sistêmicos do cálcio, fósforo, hormônio da paratireóide ou mesmo da vitamina D. Estudos mais recentes mostram aumento na excreção urinária de cálcio, fósforo, magnésio, hidroxiprolina e glicosaminoglicanos. Pode ser encontrada aminoacidúria, com a conseqüente diminuição dos aminoácidos séricos e, mais raramente, podem ocorrer alterações metabólicas que elevam o risco de sangramentos e maior predisposição à hipertermia maligna.

Atualmente a classificação dos pacientes portadores desta doença é feita de acordo com os critérios de Sillence et al, da Austrália, publicados em 1979. Segundo essa classificação, os tipos são:

Tipo I: pacientes com formas leves, estatura normal, poucas fraturas, sem grandes deformações dos ossos longos e nem dentinogenesis imperfeita.
Tipo II: é o tipo mais grave e, na sua grande maioria, os pacientes chegam a óbito no período perinatal.
Tipo III: típico caso descrito nos livros, de pacientes afetados em grau moderado a grave, fácies triangular, baixa estatura, deformidade dos ossos longos e dentinogenesis imperfeita.
Tipo IV: este grupo é muito heterogêneo, compreendendo o restante dos pacientes, variando não apenas na gravidade, mas também nas características clínicas.

Por meio da utilização de critérios clínicos e histomorfométricos conseguiu-se subclassificar o tipo IV em pelo menos mais cinco tipos.

O diagnóstico habitualmente é feito mediante a história clínica, o aspecto ao exame físico e constatações radiográficas, não existindo exame complementar de uso prático que seja específico para a confirmação da doença, nem tampouco uma adequada correlação clínico-laboratorial para cada tipo de apresentação fenotípica da classificação de Sillence et al.

Durante muito tempo, o tratamento desta doença limitou-se às medidas conservadoras, com reduzida atividade física e eventuais correções cirúrgicas das deformidades, todavia, o procedimento cirúrgico nesses pacientes era complicado devido à fragilidade intrínseca dos ossos. Ultimamente, o uso de bifosfonatos mudou a qualidade de vida dos pacientes de osteogênese imperfeita, otimizando as possibilidades de tratamento cirúrgico significativamente.

Com relação à abordagem terapêutica ortopédica, existem três possíveis áreas de atuação:
Medidas de prevenção para a redução do número de fraturas. Tem sido utilizados programas de exercícios, como a hidroterapia.

Tratamento das fraturas, com o uso de gessados ou de braces.
Correção cirúrgica das deformidades, com a utilização de diversas técnicas e diferentes tipos de matérias de implantes para a estabilização esquelética.

Alternativa assinalada no gabarito da banca organizadora: C

Alternativa que indico após analisar: C

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