Você sabia que doença genética, hereditária, congênita e cromossômica são diferentes?

As distrofias são consideradas doenças genéticas e hereditárias, que são as doenças transmitidas do(s) organismo(s) genitor(es) ao organismo gerado, sem aqui dizer de pai para filho para não ser impreciso.

Não podemos confundir com doenças puramente genéticas, que são aquelas doenças produzidas por alterações no DNA, mas que não têm por que terem sido adquiridas dos progenitores. Reparem que uma doença pode ser considerada genética e hereditária, mas não necessariamente é as duas coisas. Assim ocorre, por exemplo, com a maioria das neoplasias malignas(câncer). As doenças genéticas podem ser de dois tipos: monogênicas ou poligênicas. As doenças monogênicas transmitem-se segundo os padrões hereditários mendelianos como:
Doença autossômica recessiva. Para que a doença se manifeste, precisa-se de duas cópias do gene mutado no genoma da pessoa afetada, cujos pais normalmente não manifestam a doença, mas portam cada um uma cópia do gene mutado, pelo que podem o transmitir à descendência. A probabilidade de ter um filho afetado por uma doença autossômica recessiva entre duas pessoas portadoras de uma só cópia do gene mutado (que não manifestam a doença) é de 25%.
Doença autossômica dominante. Só se precisa uma cópia mutada do gene para que a pessoa esteja afectada por uma doença autossômica dominante. Normalmente um dos dois progenitores de uma pessoa afetada manifesta a doença e estes progenitores têm 50% de probabilidade de transmitir o gene mutado a seu descendente, que manifestará a doença.
Doença ligada ao cromossomo X. O gene mutado localiza-se no cromossomo X. Estas doenças podem transmitir-se por sua vez de forma dominante ou recessiva.

Doenças genéticas poligênicas são um conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomos. Também se chamam doenças multifatoriais, e entre elas estão Alzheimer, Diabetes Mellitus, Hipertensão arterial, vários tipos de câncer e obesidade.

Também não podemos confundir com doenças congênitas, que são aquelas doenças que se adquirem com o nascimento e se manifestam desde o mesmo. Podem ser produzidas por um transtorno durante o desenvolvimento embrionário ou durante o parto.

Doenças cromossômicas são devidas a alterações na estrutura do cromossomo, como perda cromossômica, aumento do número de cromossomos ou translocações cromossômicas. Alguns tipos importantes de doenças cromossômicas podem-se detectar no exame microscópico. A trissomia 21 ou síndrome de Down  é um transtorno frequente que acontece quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21 (entre um 3 e um 4% dos casos são hereditários; o resto são congênitos).

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