VUNESP – São Paulo/SP 2002 – Questão 52

52. Quando há um defeito no braço curto do cromossomo X, a mulher é apenas portadora e não desenvolve a doença e somente o homem a desenvolve, trata-se da distrofia

(A) tipo cintura membros.

(B) tipo Duchenne.

(C) tipo fácio-escápulo-umeral.

(D) tipo Becker.

(E) muscular congênita.

dna

Na “A”, distrofia de cinturas afeta ambos os sexos. Eliminamos.

Na “C”, tipo fácio-escápulo-umeral afeta ambos os sexos, eliminamos.

Na “D”, Becker, sexo feminino, eliminamos.

Na “E”, distrofia muscular congênita é um grupo bem heterogêneo, podemos considerar que afeta ambos os sexos então. Eliminamos.

A “B” é a resposta.

Distrofias Musculares tipo Duchenne (DMD) e tipo Becker (DMB)

Genética da doença

As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker são doenças genéticas causadas por mutações no mesmo gene, o DMD, ambas com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X (Xp21). Deleções (perda de DNA) e duplicações (ganho de DNA) no gene DMD são responsáveis pela doença em aproximadamente 70% dos pacientes. Os casos restantes são causados por mutações de ponto ou microrearranjos. O gene DMD codifica uma proteína chamada distrofina que, em conjunto com outras proteínas, forma um complexo importante para a manutenção da integridade da membrana da célula muscular. Em cerca de 2/3 dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença foi herdada da mãe do paciente (em geral, assintomática). Mulheres portadoras de mutação no gene DMD têm, em cada gestação, 50% de chance de transmitir esta alteração a sua prole, o que significa que podem ter tanto um menino afetado (25%), como uma menina portadora (25%). Esta, por sua vez, poderá transmitir a mutação a seus descendentes.

No caso da distrofia muscular de Becker, todas as filhas de homens afetados serão portadoras da mutação. Além da mãe e irmãs do paciente, outras mulheres da família podem ser portadoras de mutação no gene DMD e podem realizar o exame molecular se assim o desejarem. O diagnóstico pré-natal permite confirmar, em casos de feto masculino, se ele herdou a mutação. A grande maioria das mulheres portadoras de mutação no gene DMD são assintomáticas, porém podem ocorrer manifestações clínicas em graus variáveis.

Quadro clínico

Distrofia muscular progressiva do tipo Duchenne (DMD)

A DMD é a forma mais comum de distrofia, com uma incidência aproximada de 1 em 3000 a 4000 nascimentos masculinos. Os primeiros sinais clínicos manifestam-se antes dos 5 anos, com quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, correr, levantar do chão e hipertrofia das panturrilhas. O comprometimento muscular é simétrico com início pelos músculos da cintura pélvica (quadril e pernas), atingindo mais tarde os membros superiores. Os meninos afetados têm uma acentuação da lordose lombar e uma marcha anserina (andar de pato). Contraturas e retrações dos tendões levam alguns pacientes a andar na ponta dos pés. A fraqueza muscular piora progressivamente, levando à incapacidade de andar dentro de cerca de dez anos a partir do início dos sintomas. A sobrevida depois dos 20 anos de idade depende de cuidados especiais. Aproximadamente 30% dos casos têm déficit cognitivo e dificuldade de aprendizado.

Distrofia muscular progressiva do tipo Becker (BMD)

Sua incidência é cerca de 10 vezes menor que a da distrofia muscular do tipo Duchenne, ocorrendo um caso a cada 30 mil nascimentos masculinos. Os sintomas e sinais da distrofia muscular do tipo Becker são semelhantes aos da distrofia de Duchenne, mas consideravelmente mais leves. O início de manifestação é mais tardio e a evolução clínica da doença, mais lenta. O quadro clínico deste tipo de distrofia apresenta uma variabilidade muito grande, podendo haver, em uma mesma família, indivíduos com diferentes graus de comprometimento muscular.

Alternativa assinalada no gabarito da banca organizadora: B

Alternativa que indico após analisar: B

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