VUNESP – São Paulo/SP 2002 – Questão 49

49. Pseudohipertrofia de panturrilha está presente na

(A) paralisia cerebral.

(B) poliomielite.

(C) doença de Parkinson.

(D) mielomeningocele.

(E) distrofia de Duchenne.

x recessivo

Questão simples essa, basta saber um pouquinho de cada patologia descrita para poder chegar à resposta, que é distrofia muscular de Duchenne.

Histórico da patologia

Inicialmente, uma pequena nota sobre esse epônimo. Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875) foi um médico neurologista francês. Graças a suas contribuições sobre os efeitos da eletricidade no ser humano, é considerado o pai da eletroterapia. Pronto, já descobrimos de quem é a culpa por tanta gente tomar choque na fisioterapia.

A primeira descrição clínica de distrofia propriamente dita, na língua inglesa, pode ser atribuída a Charles Bell, em 1830, seguido por Conte e Gioja, em 1836, e Partridge e Little, em 1847. A primeira descrição completa da doença é creditada a Edward Meryon, em 1852.

O médico neurologista francês Guillaume Benjamin Amand Duchenne, na segunda edição do seu livro em 1861, foi quem descreveu o primeiro caso de DMD. Em 1858, ele relatou um caso em um menino de nove anos de idade que perdeu a capacidade de andar devido a uma doença muscular e, em 1868, descreveu 13 casos da doença, notando sua correlação com deterioração mental, acreditando, então, que a doença se devia a uma alteração do sistema nervoso. Observou a diminuição progressiva da musculatura e atrofia muscular, sendo o primeiro a analisar o músculo através da biópsia com os pacientes vivos, facilitando assim o diagnóstico da doença ainda em vida.

Leyden foi quem propôs a consideração da doença em separado das ligadas à lesão de raízes nervosas e foi Wilhelm Heinrich Erb quem descreveu as diferenças entre os diversos tipos de distrofia. Ele classificou as distrofias segundo a idade de início. Discípulo de Duchenne, concluiu através de estudos patológicos que ocorria degeneração do tecido muscular, assumindo para a doença o termo Distrofia Muscular Progressiva, o qual vem sendo utilizado desde então.

Edward Meryon, dez anos antes de Duchenne, descreveu numa reunião da Sociedade Real de Medicina e Cirurgia (publicada em 1852), nove casos de distrofia muscular em três famílias. Além de descrever o caráter familiar da doença, que não foi descrito por Duchenne, relatou que a doença afeta meninos e que afeta os músculos, sem encontrar alterações em nervos da coluna e gânglios.  Observou famílias que tinham comprometimento muscular e fraqueza severa dos membros durante a vida e fez estudos pós-mortem em dois casos de meninos destas famílias, descrevendo em 1864 os achados microscópicos dos tecidos musculares destes meninos.

Em 1865, Griesinger foi o primeiro a fazer uma biópsia e confirmar a presença de abundante tecido adiposo no lugar dos músculos.

O neurologista inglês William R. Gowers descreveu o modo como os meninos afetados pela DMD passavam da posição deitada para bipedestação. Esta manobra passou a ser conhecida como “manobra ou sinal de Gowers”. Em 1879, Gowers descreveu a doença em uma discussão detalhada do quadro clínico, patologia, prognóstico e possibilidades de tratamento. Ele acreditava que a doença era de caráter hereditário e que, assim como na hemofilia, a limitação ao sexo masculino era herdada da mãe, já que elas poderiam ter filhos afetados de diferentes maridos.

Em 1985, Worton e seus colaboradores descreveram o gene responsável pela DMD, como sendo o Xp 21 no cromossomo X, tendo ausência da proteína distrofina, normalmente presente na sarcolema de célula muscular.

O isolamento do gene da distrofina foi realizado por Kunkel et al., em 1985. Em 1987 o gene foi completamente clonado e foi descoberta a proteína distrofina, produto do gene.

O que é Distrofia Muscular de Duchenne?

Na distrofia muscular de Duchenne (DMD) a falta da proteína distrofina causa a deterioração e quebra dos músculos levando à dificuldade progressiva no andar e mobilidade geral. DMD é uma das doenças infantis neuromusculares que progride mais rapidamente. Afeta aproximadamente 1 em 3000 nascimentos de rapazes vivos, por todo o mundo.

Como se herda a Distrofia Muscular de Duchenne?

Na DMD o gene afetado está “X-ligado”, significando que este gene está situado no cromossomo X. A mulher tem dois cromossomos X enquanto que os homens têm um cromossomo que herdam da mãe e um cromossomo Y que eles herdam do pai. Em aproximadamente dois terços dos casos o gene afetado é passado a um filho através do cromossomo X alterado da mãe. Nestes casos, a mãe é conhecida como “portadora” que, na maioria dos casos, não mostrará sintomas da doença. Isto porque o gene é recessivo:  seu cromossomo X normal é predominante e funciona para produzir a distrofina. Só numa pequena minoria de portadores é que há um pequeno grau de enfraquecimento dos músculos geralmente limitado aos ombros e ancas e que essas mulheres são conhecidas como “portadores manifestados”. O defeito genético talvez tenha surgido numa geração anterior aonde talvez tenha existido um histórico familiar conhecido.

Contudo em aproximadamente um terço dos casos de DMD a mudança genética ocorre na ocasião da concepção e é conhecida como uma “mudança espontânea”.

Sintomas

Estes sintomas geralmente começam entre a idade de um aos três anos e continuam a progredir até que a criança de sexo masculino necessite da ajuda de uma cadeira de rodas, mais frequentemente entre a idade dos oito aos doze anos.

Por vezes há dificuldades em diagnosticar DMD porque os sintomas podem variar e se não existir um histórico familiar a princípio pode não se suspeitar. Nos primeiros anos os pais das crianças podem notar largos músculos da barriga das pernas, também conhecido como pseudo-hipertrofia, que se pode confundir com músculos fortes. Frequentemente, mas nem sempre, há um atraso na idade em que começam a andar, começando a dar os primeiros passos por volta dos dezoito meses. Uma vez que já caminhe, a criança de sexo masculino talvez caia facilmente. Por vezes há dificuldade em subir (escadas, por exemplo), dificuldade em correr e saltar e a criança de sexo masculino talvez comece a “andar à pato”; ele talvez comece a ter tendência a andar em bicos dos pés e isto é frequentemente acompanhado por um abdómen saliente e uma postura desiquilibrada (movimento para trás e para a frente), chamada “lordose”. Ele talvez tenha dificuldade em levantar-se do chão sem auxílio, usando as mãos para subirem pelas pernas acima para apoio – refere-se a isto “Sinal de Gowers”.

O neurologista inglês William Richard Gowers(1845-1915) foi considerado por Macdonald Critchley em 1949, como o maior neurologista clínico da história. Seus dois manuais de neurologia, publicados em 1886 e 1888, foram considerados a “bíblia da neurologia”. Ele era reconhecido pela clareza de sua escrita e pelo impacto de todo o conteúdo que elaborava sobre neurologia.

Gowers descreveu o modo como os meninos afetados por Distrofia Muscular de Duchenne passavam da posição deitada para bipedestação. Esta manobra passou a ser conhecida como “manobra ou sinal de Gowers”.

Em 1879, Gowers descreveu a doença em uma discussão detalhada do quadro clínico, patologia, prognóstico e possibilidades de tratamento. Ele acreditava que a doença era de caráter hereditário e que, assim como na hemofilia, a limitação ao sexo masculino era herdada da mãe, já que elas poderiam ter filhos afetados de diferentes maridos.

O sinal de Gowers é classicamente observado na Distrofia Muscular de Duchenne, mas também ocorre na miopatia centronuclear, distrofia miotônica e diversas outras doenças associadas com fraqueza muscular proximal.

Para esta manobra, o paciente é colocado no chão distante de outros objetos com os quais ele poderia usar para se apoiar no momento de ficar na posição ereta.

Gowers, em 1879, definiu a doença como sendo “uma das mais interessantes e ao mesmo tempo mais tristes de todas aquelas com as quais lidamos; interessante por suas características peculiares e natureza misteriosa; triste por nos darmos conta da nossa impotência para influenciar seu curso, exceto em um grau muito leve. É uma doença do início da vida e do crescimento. De modo que cada crescimento em estatura significa um aumento da fraqueza, e cada ano é um passo na estrada que caminha para uma morte inevitável e precoce”.

Artigo completo sobre a distrofia de Duchenne:

http://www.fisioneuro.com.br/ver_pesquisa.php?id=132

Alternativa assinalada no gabarito da banca organizadora: E

Alternativa que indico após analisar: E

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